A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.
Előjegyzés:
Dr. Zsidegh Petra (örökletes anyagcsere-betegségek) – anyagcsereamb.gyer1@med.semmelweis-univ.hu
Dr. Bókay János (hiperfenilalaninémiák) – 06-20/825-52696
