Mikor gondoljunk periódikus láz szindrómára?
Tekintettel arra, hogy ezek a betegségek ritka, többségük ún. ultraritka kórképek, nem-specifikus, egyéb betegségekkel átfedő tünetekkel, a defintitív diagnózis akár éveket is késhet. Egyes felmérések szerint a CAPS-os betegek diagnózisának felállítására csaknem 1,5 évet kell várni.
Mindazonáltal, a pontos diagnózis fontos, mert ismeretében célzott terápia adható, a szövődmények (pl amiloidózis) monitorizálhatók, valamint genetikai tanácsadás javasolt.
Mivel az autoinflammatórikus család igen komplex, hogyan tud mégis a klinikus diagnózishoz jutni anélkül, hogy az egyes betegségekben járatos lenne? A diagnózis alapja a klinikum, a tünetek pontos regisztrálása, a fizikális vizsgálat, az anamnézis, családi anamnézis, laborvizsgálatok (gyulladásos paraméterek, genetikai vizsgálat), és szükség esetén képalkotó vizsgálatok.
- Először is, alapvető, hogy gondoljunk erre a lehetőségre.
Autoinflammációt kell gyanítani minden esetben, amikor a betegnek hónapokon-éveken át visszatérő lázai jelentkeznek igazolható infektív ok nélkül, vagy különböző szerveket, szöveteket (különösen a bőrt, nyálkahártyát, gyomor-bél traktust, muszkuloszkeletális rendszert, szemet és központi idegrendszert) érintő, sztereotíp tünetekkel együtt járó epizódjai zajlanak. Autoinflammatórikus betegségre kell gondolni az akut fázis paraméterek (CRP, We) megmagyarázhatatlan emelkedésekor is, akár egyéb klinikai tünet vagy láz nélkül is. Tartsuk észben, hogy néhány betegség klinikai megjelenése inkább krónikus és perzisztáló, nem pedig epizodikus. A korai életkorban induló állapot felveti a genetikai eredetet, a családi anamnézis pedig felfedhet további érintett rokonokat, hasonló tünetegyüttessel, ismeretlen eredetű veseelégtelenséggel (amiloidózis miatt), vagy halláskárosodással (MWS).
- Második lépés, hogy zárjuk ki az egyéb, lázhoz vezető kórokokat.
A láz a leggyakoribb tünet, amivel a gyermeket orvoshoz viszik. A visszatérően lázas gyermek kivizsgálási algoritmusát mutatja a következő ábra.
Tisztázni kell, hogy a láz hátterében igazolható-e fertőzéses eredet, gondolni kell a ritkább bakteriális fertőzésekre is. Ugyanazt a szervrendszert érintő recurráló fertőzések anatómiai okot vetnek fel. Gyakori súlyos infekciók esetén ki kell zárni az immundeficienciákat.
Amennyiben a beteg a lázas állapotok között is tünetes marad, állapota progresszíven romlik, felmerül krónikus gyulladásos betegség (IBD, autoimmun betegségek) vagy malignitás gyanúja.
Periodikusan jelentkező lázat okoz továbbá a ciklikus neutropenia, ezt rendszeres, heti 2x, minimum 6 héten keresztül, de legalább a következő lázas epizódig történő vérkép ellenőrzéssel tudjuk igazolni.
- Harmadik lépcső, hogy azonosítsuk az egyes autoinflammatórikus betegségek jellegzetességeit.
A továbbiakban a klinikai kép és a lázas állapotok mintázata segíti a diagnózist, ezért kiemelten fontos a pontos láz- és tünetnapló vezetése.
Rögzíteni kell:
– a láz jelentkezésének idejét,
– időtartamát,
– a maximum testhőmérsékletet,
– a kísérő tüneteket: viselkedésváltozás, fejfájás, étvágytalanság, torokfájdalom, foetor, nyaki nyirokcsomó megnagyobbodás, kiütés, mellkasi fájdalom, köhögés, hasfájás, hasmenés, ízületi fájdalom
– az esetleges azonosítható triggereket: fertőzések (főleg felső légúti virális infekciók), vakcinációk, fizikai trauma, sebészeti beavatkozások, érzelmi megterhelés, stressz, menstruációs ciklus
A lázmintázatok jellemzőek a klasszikus monogénes periodikus láz szindrómákra (lásd következő ábra):
- FMF: 1-3 napig tart, havonta többször-évente 1-2x
- MKD: 3-7 napig tart, 4-6 hetente
- TRAPS: 1-3 hétig tart, havonta többször-évente 1-2x
- CAPS: max. 1 nap, havonta többször-évente többször
- PFAPA: 3-6 napig tart, 3-8 hetente
